Gen OCA2 odpowiada za brązowy i niebieski kolor oczu. Inne loci determinują odcienie koloru oczu u Europejczyków. Powiązania mikrosatelitarne pozwalają zidentyfikować geny odpowiedzialne za kolor oczu. Polimorfizmy genów kandydujących do pigmentacji są badane pod kątem wpływu na kolor oczu. SNP dostarczające informacji o pochodzeniu służą do analizy genetyki koloru oczu. Kolor oczu wykazuje wysoką dziedziczność. Gen BEY2 odpowiedzialny za brązowy kolor oczu jest zlokalizowany na chromosomie 15q. Gen OCA2 odpowiada ludzkiemu genowi P odpowiedzialnemu za pigmentację. MC1R oddziałuje z OCA2 w zakresie pigmentacji. Polimorfizm białka sygnałowego agouti wpływa na kolor tęczówki. Mapowanie domieszki wykrywa powiązania koloru oczu w populacjach. Liczba melanocytów tęczówki różni się u Azjatów, Afroamerykanów i rasy kaukaskiej.