Ludzie wykazują cechy wyraźnie odróżniające ich od przodków z rzędu naczelnych i starożytnych homininów. Loci z badań GWAS związane z chorobami oraz fenotypami mózgu, serca i szkieletu występują szczególnie często w czterech ewolucyjnych regionach genomowych. Regiony te obejmują różnice epigenetyczne między człowiekiem a makakami, regiony przyspieszonego ewolucyjnego rozwoju u człowieka, starożytne fale selekcji oraz allele pochodzące z introgresji neandertalczyków. Szerokość miednicy i proporcje kończyn występują szczególnie często w regionach odzwierciedlających zmiany morfologiczne widoczne w skamieniałościach naczelnych. Loci wiązki podłużnej są wzbogacone o elementy epigenetyczne nabyte przez człowieka od czasów makaków. Loci kory wzrokowej są wzbogacone o regiony przyspieszone u człowieka. Loci właściwego wzgórza są wzbogacone o allele introgresyjne neandertalczyków. Wzbogacenia sugerują przetwarzanie języka w ostatnich zmianach epigenetycznych. Podejmowanie decyzji wiąże się z regionami przyspieszonymi u człowieka. Sygnalizacja sensoryczna i kontrola motoryczna wiążą się z allelami neandertalczyków. Cechy ewoluowały na różnych poziomach ewolucji.