Współcześni ludzie wykazują 47 archaicznych segmentów pokrywających się z genami odpowiedzialnymi za reprodukcję, występujących z częstotliwością powyżej 40%, co stanowi wartość 20-krotnie wyższą od średniej zawartości archaicznego DNA. Afrykanie posiadają mniej niż 1% archaicznych wariantów genetycznych pasujących do neandertalczyków lub denisowczyków. Osoby spoza Afryki mają średnio 2% DNA neandertalczyków, a mieszkańcy Oceanii nawet do 5% DNA denisowczyków. 11 podstawowych haplotypów pokrywa się z 15 genami odpowiedzialnymi za reprodukcję, wykazującymi oznaki selekcji. Trzy podstawowe haplotypy podlegały selekcji pozytywnej: AHRR u Finów, FLT1 u Peruwiańczyków, PNO1-PPP3R1 u chińskiej grupy etnicznej Dai. Haplotyp AHRR pochodzący od neandertalczyka z Chagyrskaya szybko rozprzestrzenił się wśród Finów po 10 000 lat temu. 327 archaicznych alleli o znaczeniu genomowym dla cech, 308 to eQTL regulujące 176 genów. 81% eQTL haplotypów podstawowych reguluje geny w jajnikach, prostacie, jądrach, macicy i pochwie. Archaiczne allele na chromosomie 2 chronią przed rakiem prostaty u Azjatów i Europejczyków. Geny wzbogacone w szlakach rozwojowych, rozwoju embrionalnym, metabolizmie nowotworowym. Archaiczny haplotyp PGR zmniejsza liczbę poronień i krwawień ciążowych u Europejczyków. Selekcja jest niedawna, regionalna selekcja stała faworyzująca archaiczne haplotypy w określonych populacjach. Archaiczne allele FLT1 powiązane z ryzykiem stanu przedrzucawkowego i śmierci embrionu. AHRR związane z mikropenisem, niepłodnością w środowisku zanieczyszczonym, endometriozą. Haplotypy nieafrykańskie skupiają się w pobliżu archaicznych dawców, z dala od haplotypów afrykańskich. Archaiczne eQTL są nadreprezentowane w ekspresji jąder w porównaniu z wariantami losowymi.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!