Loci z introgresją denisowską wykazują 1,69-krotne wzbogacenie pod względem dziedziczności choroby wieńcowej u mieszkańców Azji Wschodniej (p = 0,003). U Europejczyków nie zaobserwowano wzbogacenia dziedziczności wynikającego z introgresji archaicznej. Mieszkańcy Azji Wschodniej posiadają 1,4% DNA neandertalczyków, podczas gdy u Europejczyków odsetek ten wynosi 1,1%. Mieszkańcy Azji Wschodniej posiadają również introgresję denisowską, której nie ma u Europejczyków. U Afrykanów nie stwierdzono introgresji archaicznej. SNP denisowczy rs62391664 obniża stosunek albuminy do globuliny u mieszkańców Azji Wschodniej (beta = -0,17, p = 3,57e-7). Allele neandertalskie zmniejszają ryzyko choroby afektywnej dwubiegunowej i depresji u mieszkańców Azji Wschodniej (rs79043717 beta = -1,5, p = 1,1e-7). Allele neandertalskie są powiązane z dominacją ręki u mieszkańców Azji Wschodniej (rs145929965 beta=-3,54, p=6,45e-7). Wspólne allele denisowskie/neandertalskie zwiększają ryzyko duszności u mieszkańców Azji Wschodniej (rs77589994 beta=5,27, p=1,1e-8). Wspólne allele zwiększają ryzyko raka piersi u mieszkańców Azji Wschodniej (rs12143332 beta=1,56, p=1,69e-7). Allele neandertalskie są silnie powiązane z rudymi włosami u Europejczyków (rs60733936 beta=-0,86, p=4,49e-165). Allele neandertalskie zmieniają poziom fosfatazy alkalicznej u Europejczyków (rs11244089 beta=0,1, p=3,69e-116). Związki z neandertalczykami są nadreprezentowane w przypadku cech metabolicznych u Europejczyków (27,52-krotnie, p=6,61e-7). Allele neandertalczyków wiążą się z lekami takimi jak indapamid u mieszkańców Azji Środkowej i Południowej (rs732632 beta=-2,38, p=5,22e-7). Żadne powiązania PheWAS nie przetrwały korekty u Amerykanów o pochodzeniu mieszanym. Regiony genowe i regiony nietolerujące LoF wzbogacają dziedziczność zarówno u Azjatów wschodnich, jak i Europejczyków. Selekcja tła jest silniejsza u Europejczyków ze względu na większą próbę. Super-wzmacniacze są bardziej wzbogacone o dziedziczność białek innych niż albumina u Azjatów wschodnich. Lokusy neandertalskie u Europejczyków wzbogacają regulację miRNA i czynników transkrypcyjnych.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!