Elementy Alu są najliczniejszymi ludzkimi SINEs, występującymi w liczbie od 500 000 do 1 miliona kopii. Elementy Alu wywodzą się z RNA 7SL jako dimery o długości 300 pz. Zawierają one promotor pol III, sekwencję poliA, wyspy CpG oraz bezpośrednie powtórzenia. Elementy Alu wstawiają się poprzez retropozycję do regionów genomu bogatych w sekwencje AT. Wpływają one na rekombinację, transkrypcję i translację. Zdefiniowano dwanaście podrodzin Alu na podstawie charakterystycznych substytucji. Podrodziny sklasyfikowano jako młode, pośrednie i stare na podstawie wieku retropozycji. Najmłodsze insercje Alu pozostają polimorficzne u ludzi. Alu pełnią rolę skamieniałości molekularnych o określonym stanie przodków. Alu nie wykazują homoplazji ze względu na mało prawdopodobne identyczne insercje. Polimorficzne Alu odzwierciedlają różnorodność genetyczną i rodowody ludzi. Specyficzne dla człowieka polimorficzne insercje Alu powstały w Afryce. Polimorfizmy Alu wskazują na większą liczebność populacji przodków w Afryce. Polimorficzne insercje Alu wskazują na azjatyckie pochodzenie rdzennych Amerykanów. Sekwencje Alu ujawniają niedawne zastąpienie genetyczne autosomów u ludzi.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!