W ramach projektu 1000 Genomes zsekwencjonowano 1092 osoby z 14 populacji z Europy, Azji Wschodniej, Afryki Subsaharyjskiej i obu Ameryk. Odkryto 38 milionów SNP, 1,4 miliona indeli oraz 14 tysięcy dużych delecji. Warianty o niskiej częstotliwości wykazują znaczne zróżnicowanie geograficzne, potęgowane przez selekcję oczyszczającą. Rzadkie warianty o częstotliwości poniżej 0,5% obserwowano w pojedynczej populacji w 53% przypadków. Afrykanie z regionu subsaharyjskiego (YRI, LWK, ASW) posiadają nawet trzykrotnie więcej wariantów o częstotliwości 0,5–5% niż Europejczycy lub mieszkańcy Azji Wschodniej. We wszystkich populacjach obserwuje się nadmiar rzadkich wariantów wynikający z niedawnego wzrostu populacji. Europejczycy (IBS, FIN) posiadają nadmiar rzadkich wariantów wynikający z wąskich gardeł lub mieszania się populacji. Amerykanie o mieszanym pochodzeniu wykazują zmienność specyficzną dla pochodzenia: regiony afrykańskie charakteryzują się najwyższą nowością (6,2%), rdzenni Amerykanie najniższą zmiennością, ale wyższą nowością. Selekcja oczyszczająca jest najsilniejsza w zachowanych miejscach kodujących: 85% wariantów niesynonimicznych jest rzadkich. Rzadki stosunek wariantów niesynonimicznych do synonimicznych wynoszący 1-2 wskazuje, że 25-50% rzadkich wariantów niesynonimicznych jest szkodliwych. Obciążenie rzadkimi wariantami różni się w zależności od szlaku: nadmiar w receptorze ECM, replikacja DNA najsilniejsza u Europejczyków. Warianty niesynonimiczne różnicują się bardziej niż synonimiczne poniżej częstotliwości 10%. Osoby noszą ponad 2500 wariantów niesynonimicznych w zachowanych miejscach, 150 wariantów powodujących utratę funkcji. Rzadkie warianty potencjalnie patologiczne: 130–400 niesynonimicznych, 10–20 powodujących utratę funkcji na osobę. Setki rzadkich wariantów niekodujących zakłócają zachowane motywy czynników transkrypcyjnych. Europejczycy i mieszkańcy Azji Wschodniej wykazują większy nadmiar rzadkich wariantów niesynonimicznych w niektórych szlakach niż Afrykanie.