W bazie danych dbSNP153 zgromadzono 702 miliony głównie rzadkich krótkich wariantów genetycznych w genomie hg38.
Przejdź na stronę źródła

Wersja dbSNP 153 mapuje 667 milionów różnych wariantów na genom hg38. Większość wariantów to warianty rzadkie, a nie prawdziwe polimorfizmy. Podzbiór „Common” zawiera 15 milionów wariantów o częstotliwości występowania (MAF) co najmniej 1% w projekcie 1000 Genomes. Podzbiór „ClinVar” obejmuje 455 000 wariantów, zarówno łagodnych, jak i patogennych. Podzbiór „Mult” oznacza warianty mapujące się na wiele chromosomów. Podsekcja Map Err zawiera 149 000 niespójnych mapowań w hg38. Allel genomu referencyjnego występuje rzadko w 160 827 lokalizacjach hg38. Allel genomu referencyjnego nigdy nie został zaobserwowany w populacjach w 50 927 lokalizacjach hg38. Dane TOPMED od 60 000 osób: 52% pochodzenia europejskiego, 31% afrykańskiego. Projekt 1000 Genomes obejmuje 2504 osoby z 26 populacji. Eksomy GnomAD: 125 748 z 14 populacji. MultiMap obejmuje 132 123 warianty hg38. 124 miliony powszechnych wariantów we wszystkich projektach dotyczących hg38. Rzadkie warianty dominują, licząc 682 miliony we wszystkich projektach dotyczących hg38. Baza danych dbSNP rozrosła się wykładniczo dzięki sekwencjonowaniu nowej generacji. Sekwencje flankujące nie są już udostępniane ze względu na dominację formatu VCF.

Genetyka Nauka Demografia Zdrowie

Komentarze

Napisz pierwszy komentarz!

Dołącz do dyskusji

Proszę potwierdzić, że nie jesteś robotem.