Metoda ArchIE pozwala wykrywać archaiczne pochodzenie bez konieczności stosowania archaicznych genomów referencyjnych. U osób z plemienia Joruba średni udział archaicznego pochodzenia wynosi 7,97% ±0,6% przy 80-procentowej dokładności. Archaiczne pochodzenie u Jorubów jest zubożone w regionach genomu podlegających selekcji oczyszczającej. Łączna długość archaicznych segmentów u Jorubów wynosi 258 MB, z czego 2,1 MB występuje z częstotliwością ≥50%. Archaiczne pochodzenie Jorubów nie pochodzi od neandertalczyków, pomimo niewielkiego dopasowania z neandertalczykami, ani od populacji Pigmejów. Kilka loci Jorubów wykazuje archaiczne haplotypy o częstotliwości >60%, w tym supresor nowotworowy NF1 i regulator hormonów HSD17B2. ArchIE potwierdza wcześniejsze trafienia S* u Jorubów, takie jak XRCC4, TJP1, DUT. U Europejczyków wykryto średnio 1,99% pochodzenia neandertalskiego w dopasowaniach bez odniesienia w poprzednich badaniach. Pochodzenie neandertalskie jest podwyższone u Europejczyków w loci BNC2 i OAS. Pochodzenie archaiczne jest zmniejszone w zachowanych regionach zarówno u Jorubów, jak i Europejczyków, co wskazuje na koszty adaptacyjne. Archaiczne źródło Jorubów rozdzieliło się przed rozłamem YRI-CEU i uległo introgresji później. Wysokie czasy rozdzielenia archaicznych linii zwiększają dokładność ArchIE ze względu na większą liczbę mutacji prywatnych. Niektóre geny archaiczne Jorubów o wysokiej częstotliwości pokrywają się z sygnałami selekcji pozytywnej. Metoda przewyższa S* w symulacjach, zwłaszcza przy niskich frakcjach domieszki. Widmowa domieszka archaiczna powszechna w populacjach afrykańskich, takich jak Pigmeje, co jest zgodne z wcześniejszymi ustaleniami.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!