Pigmentacja skóry i włosów u ludzi różni się zarówno w obrębie poszczególnych populacji, jak i między nimi, co wynika z genetyki genu MC1R. Selekcja naturalna ukształtowała zróżnicowanie pigmentacji, w tym gen MC1R. Mutacje w genie MC1R wiążą się z naturalną zmiennością koloru skóry. Receptor MC1R przełącza produkcję eumelaniny na feomelaninę za pośrednictwem alfa-MSH i ASIP. Utrata funkcji genu MC1R powoduje nadprodukcję feomelaniny, czego przykładem jest żółta sierść myszy. Gen MC1R wykazuje wysoki stopień polimorfizmu wśród ludzi. Warianty MC1R wiążą się z fenotypami rudych włosów i jasnej skóry. Mutacje MC1R zmniejszają zdolność opalania się. Feomelanina wytwarza wolne rodniki pod wpływem promieniowania UV, zwiększając ryzyko raka skóry. Przegląd MC1R obejmuje globalny polimorfizm u ludzi, a nie tylko u Europejczyków. Przegląd bada rolę MC1R w selekcji. Przegląd obejmuje ewolucję MC1R u naczelnych innych niż ludzie. Ludzki gen MC1R znajduje się na chromosomie 16q24.3 i ma sekwencję kodującą o długości 951 pz. Istnieje alternatywny wariant splicingu MC1R, MC1RB, o nieznanej funkcji. Mutacje MC1R w domenach transbłonowych wpływają na wiązanie hormonów i pigmentację. Pętle wewnątrzkomórkowe MC1R mają kluczowe znaczenie dla sygnalizacji i efektów pigmentacyjnych.