Genotyp rs12913832 C/C powoduje, że 99% Europejczyków ma oczy inne niż brązowe. Genotyp T/T powoduje, że 80–92% Europejczyków ma oczy brązowe. Częstotliwość haplotypu C-TGT wynosi 91% wśród Europejczyków o niebieskich oczach w porównaniu z 37% wśród Europejczyków o brązowych oczach. Wariant nie występuje w populacjach pozaeuropejskich. Pozytywna selekcja genetyczna u Europejczyków na allel niebieskich oczu. Zachowany region intronu 86 HERC2 zawiera enhancer kontrolujący ekspresję OCA2. Allel C niebieskich oczu znosi miejsce wiązania czynnika transkrypcyjnego HLTF. Wariant R419Q OCA2 niezależnie modyfikuje penetrację koloru oczu. R419Q niezależnie zwiększa ryzyko czerniaka. Silna LD w regionie HERC2-OCA2 ogranicza precyzyjne mapowanie. Częstotliwości alleli u Europejczyków odpowiadają modelom segregacji dla niebieskich oczu. Delecje myszego genu Herc2 potwierdzają rolę regulacyjną bez wpływu na białko HERC2. Miejsca MITF i LEF1 w enhancerze są zakłócane przez allele mniejszościowe. 42% badanych SNP HERC2 jest monomorficznych w próbie anglo-celtyckiej. Pojedynczy SNP wyjaśnia większość zmienności koloru oczu u jasnoskórych Europejczyków.