Skamieniałości potwierdzają, że anatomicznie współcześni ludzie pojawili się po raz pierwszy w Afryce 195 000 lat temu. DNA mitochondrialne wskazuje, że matczyna przodkini ludzkości pochodziła z Afryki sprzed 200 000 lat. Mieszkańcy Afryki Subsaharyjskiej wykazują największą różnorodność genetyczną w oparciu o wiele markerów. Różnorodność genetyczna populacji poza Afryką stanowi podzbiór różnorodności afrykańskiej. Różnorodność genetyczna maleje wraz z odległością od Afryki Wschodniej. Wiele ekspansji poza Afrykę miało miejsce 1,9 mln, 650 000 i 130 000 lat temu. Analiza Templetona odrzuca teorię pojedynczej niedawnej ekspansji i całkowitej wymiany populacji. Wcześniejsze ekspansje wiążą się z rozprzestrzenianiem się H. erectus i H. heidelbergensis. mtDNA neandertalczyków nie występuje u współczesnych ludzi, pomimo możliwej utraty w wyniku dryfu genetycznego. Jądrowe DNA neandertalczyków oddzieliło się od współczesnych ludzi 500 000–700 000 lat temu. Możliwe jest ograniczone domieszki neandertalczyków do 20% u Europejczyków. Wczesne skamieniałości współczesnych Europejczyków wykazują cechy neandertalczyków, co wskazuje na asymilację. Archaiczne cechy utrzymują się regionalnie, co sugeruje ciągłość genetyczną. Wyższa różnorodność afrykańska pasuje do głębokości czasowej lub większej wielkości populacji po pochodzeniu z Afryki. Efektywna wielkość populacji ludzkiej wynosiła średnio 10 000, co wskazuje na niedawną ekspansję.