Kompletny genom od telomeru do telomeru ujawnił 213 rodzin genów specyficznych dla człowieka. 362 paralogi występują we wszystkich współczesnych genomach ludzkich oraz transkryptomach mózgu. Sekwencjonowanie długich odczytów u setek ludzi ujawniło ślady selekcji, w tym gen CD8B. Wyeliminowanie dziewięciu ortologów u danio pręgowanego za pomocą CRISPR pozwoliło zbadać funkcje paralogów. Paralog GPR89B powoduje zależną od dawki ekspansję mózgu u larw danio pręgowanego z humanizowanym mózgiem. Paralog FRMPD2B zmienia sygnalizację synaptyczną u humanizowanych danio pręgowanych. Geny zduplikowane, które uległy ekspansji w linii ludzkiej, przyczyniają się do ewolucji mózgu. Paralogi wykazują wysoką ekspresję w rozwijającym się ludzkim mózgu. Duplikacje segmentowe zawierają te unikalne dla człowieka geny. Błędy w montażu genomu wcześniej ukrywały te duplikacje. Zasoby zawierają listę najlepszych kandydatów wyjaśniających cechy ludzkiego mózgu.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!