Inwersja 17q21.31 występuje w postaci haplotypów bezpośrednich H1 lub odwróconych H2, charakteryzujących się różnicami pod względem chorób i selekcji. Osiem haplotypów strukturalnych powstało w wyniku rearanżacji o długości 1,08–1,49 Mb. Doszło do podwójnego zdarzenia rekombinacji H1-H2 o długości 30 kb. Powtarzające się częściowe duplikacje genu KANSL1 miały miejsce zarówno w haplotypie H1, jak i H2. Duplikacje genu KANSL1 osiągnęły wysoką częstotliwość u Europejczyków. Haplotyp przodków H2' nie zawiera duplikacji i jest powszechny wśród afrykańskich łowców-zbieraczy. Haplotyp H2' praktycznie nie występuje u mieszkańców Afryki Zachodniej. Duplikacje segmentowe H1 i H2 powstały niezależnie przed migracją z Afryki. Częstotliwość występowania duplikacji H1 i H2 wzrosła ostatnio do wysokiego poziomu wśród Europejczyków. Niedawny wzrost w Europie wynika z dryfu genetycznego lub selekcji. Haplotyp H2' zidentyfikowano jako prawdopodobny haplotyp przodków. Złożoną różnorodność haplotypów podkreślono w przypadku Afrykanów. Relacje filogenetyczne odróżniają linie H1 od linii H2. Między haplotypami H1 i H2 miały miejsce historyczne wymiany. Model ewolucyjny zakłada utrzymywanie się H2' u łowców-zbieraczy.