Inwersja regionu MAPT w loci 17q21.31 wykazuje polimorfizm u małp człekokształtnych. Inwersje pojawiły się niezależnie u szympansów i ludzi. Punkty przełamania inwersji u ludzi pokrywają się z duplikacjami rodziny genów LRRC37. Konfiguracja H2 stanowi stan pierwotny dla małp człekokształtnych i ludzi. Konfiguracja H2 wykształciła większą homologię sekwencji, sprzyjając powstawaniu mikrodelecji. Mikrodelecje H2 wiążą się z upośledzeniem umysłowym w populacjach europejskich. Haplotyp H2 jest wzbogacony u Europejczyków. Szympansy i orangutany mają architekturę podobną do H2. Przełączanie inwersji powtarza się w trakcie ewolucji naczelnych. Haplotyp H1 powstał w wyniku inwersji z H2 u ludzi. Duplikacje segmentowe pośredniczą w powtarzających się inwersjach. Niestabilność H2 wyjaśnia podatność na choroby u Europejczyków. Analiza filogenetyczna wskazuje H2 jako przodka naczelnych. Haplotypy SNP potwierdzają niezależne inwersje u ludzi i szympansów. Sekwencjonowanie BAC szczegółowo opisuje strukturę H2 w porównaniu z H1. Testy FISH pozwalają odróżnić H1/H2 u naczelnych.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!