SNP o numerze 1880753 zwiększa ryzyko wystąpienia PSP/CBD i powoduje wcześniejszy początek choroby.
Przejdź na stronę źródła

Lokacja Rs1880753 konsekwentnie zwiększa ryzyko wystąpienia PSP/CBD w modelu addytywnym. Lokacja Rs1880753 obniża wiek wystąpienia choroby w modelu addytywnym. Lokacja Rs1880753 znajduje się 160 kb przed genem tau. Lokacja Rs1880753 znajduje się 50 kb przed genem CRHR1. Rs1880753 prawdopodobnie działa jako element cis regulujący ekspresję tau lub CRHR1. Wariant H1 genu Rs45502095 przyspiesza wiek wystąpienia choroby w modelu recesywnym. Haplotyp H1C nie powiela się w przypadku PSP/CBD. Haplotyp H1E′A nie powiela się w przypadku PSP/CBD. Subhaplotyp H1E′C jest silnie powiązany z PSP. Subhaplotyp H1E′C jest silnie powiązany z CBD. Subhaplotyp H1Q jest silnie powiązany z PSP. Subhaplotyp H1Q jest silnie powiązany z CBD. H1E′C obejmuje geny MAPT i CRHR1. H1Q obejmuje geny MAPT i CRHR1. Wariant ryzyka dla PSP/CBD prawdopodobnie znajduje się w H1E′C lub H1Q.

Genetyka Nauka Zdrowie

Komentarze

Napisz pierwszy komentarz!

Dołącz do dyskusji

Proszę potwierdzić, że nie jesteś robotem.