W ramach projektu 1000 Genomes skatalogowano powszechne wariacje genetyczne u ludzi na podstawie próbek pobranych od zdrowych osób, które wyraziły na to zgodę. Zasoby referencyjne szeroko wykorzystywane przez społeczność biomedyczną. IGSR utrzymuje i udostępnia zasoby dotyczące wariantów z projektu 1000 Genomes. IGSR aktualizuje zasoby do bieżącego zestawu referencyjnego. IGSR dodaje nowe zbiory danych z próbek projektu 1000 Genomes. IGSR dodaje dane z innych projektów opartych na otwartej zgodzie. Logsdon i in. skatalogowali warianty z niemal kompletnych zestawów 65 różnorodnych genomów projektu 1000 Genomes. Wysokiej jakości sekwencje ujawniają warianty w złożonych regionach. Zbiór HGSVC3 udostępnia dane Logsdona. Schloissnig i in. scharakteryzowali warianty strukturalne w 1019 próbkach z 26 populacji projektu 1000 Genomes. W badaniu wykorzystano sekwencjonowanie długich odczytów oraz analizy graficzne genomu. Zbiór 1KG_ONT_VIENNA udostępnia dane Schloissniga. IGSR wspiera dane projektu 1000 Genomes poprzez nowe analizy.
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!