Metoda ArchIE bez odniesień wykrywa 2% pochodzenia neandertalskiego w genomach Europejczyków.
Przejdź na stronę źródła

ArchIE wykorzystuje regresję logistyczną do analizy statystyk genetycznych populacji w celu określenia archaicznego pochodzenia lokalnego bez konieczności stosowania archaicznych genomów referencyjnych. W symulacjach przy 2% domieszki ArchIE osiąga lepsze wyniki niż S* i S', uzyskując wskaźniki AUROC na poziomie 0,97 i AUPR na poziomie 0,60. Na prognozy wpływają minimalna odległość od populacji referencyjnej oraz asymetria wektora odległości. ArchIE identyfikuje 2,04% genomów europejskich CEU jako archaiczne przy progu FDR wynoszącym 20%. Segmenty archaiczne u Europejczyków wykazują podwyższone wskaźniki dopasowania neandertalskiego do genomu Ałtaju. Pochodzenie archaiczne jest podwyższone w pobliżu loci BNC2 i OAS u Europejczyków. Segmenty archaiczne są zubożone w regionach genomowych podlegających silnym ograniczeniom selekcyjnym. ArchIE jest odporny na błędne specyfikacje demograficzne, takie jak wielkość populacji i czasy rozdzielenia. Metoda została wytrenowana na symulacjach demograficznych neandertalczyków i ludzi z oknami 50 kb. Cechy obejmują indywidualne spektrum częstotliwości, odległości haplotypów, prywatne SNP i S*. Europejczycy wykorzystali Afrykanów z YRI jako odniesienie do wykrycia domieszki po rozdzieleniu. ArchIE potwierdza wcześniejsze wzorce introgresji neandertalczyków bez użycia danych dotyczących neandertalczyków. Segmenty pasują do neandertalskich identyfikacji opartych na odniesieniu z 91% współczynnikiem dopasowania przy 1% wykrywalności. Metoda ma zastosowanie do nieznanego domieszki archaicznej, jak u Afrykanów czy denisowczyków.

Genetyka Homo Neanderthalensis Europa i UE Ewolucja Nauka

Komentarze

Napisz pierwszy komentarz!

Dołącz do dyskusji

Proszę potwierdzić, że nie jesteś robotem.