SRGAP2 bierze udział w migracji i różnicowaniu neuronów oraz odgrywa kluczową rolę w rozwoju synaptycznym, masie mózgu i liczbie neuronów korowych. Różnice na poziomie wariantów wewnątrz genów (Tajima’s D, π itp.). Większość paralogów ma ujemne wartości Tajima’s D wskazujące na selekcję oczyszczającą. Na przykład SRGAP2C ma w populacji afrykańskiej bardzo ujemny D (~–2.32), co sugeruje niedawne pojawienie się i pozytywną selekcję na warianty tego genu. Podobnie GPR89A (przodek GPR89B) ma ekstremalnie ujemne D (<5. percentyl) u Afrykanów i Amerykanów, co wskazuje na silną konserwację funkcji. Wyjątkiem jest sygnał selekcji równoważącej w genie CD8B. W populacjach europejskiej i amerykańskiej statystyka Tajima’s D dla regionu CD8B jest wysoka – osiąga ~2.66 (podkreślając przewagę alleli o częstości pośredniej) – podczas gdy w populacji afrykańskiej D≈0.62. Zbadano to testem Kołmogorowa–Smirnowa na różnicę rozkładów alleli: p-wartość wyniosła p≈2,2×10^−16, potwierdzając istotną różnicę haplotypów między Afrykanami a Europejczykami/Amerykanami w tym regionie. Taka odmienność sugeruje, że CD8B podlega różnym presjom selekcyjnym w populacjach (prawdopodobnie balansowaniu u nieafrykańskich).
Komentarze
Napisz pierwszy komentarz!