Badanie "Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers" dostarcza kompleksowej analizy genomów trzech afrykańskich populacji łowiecko-zbierackich: Pigmejów z Kamerunu, Hadza i Sandawe z Tanzanii. Wykonano pełne sekwencjonowanie genomów 15 mężczyzn (>60× pokrycia), identyfikując ponad 13 milionów wariantów, z czego ponad 5 milionów było wcześniej nieznanych. Główne wyniki: Archaiczna introgresja: We wszystkich trzech populacjach wykryto ślady domieszki z nieznaną archaiczną populacją afrykańską. Czas do ostatniego wspólnego przodka (TMRCA) dla tych fragmentów sięgał 1,2–1,3 mln lat, podobnie jak w przypadku znanych introgresji neandertalskich w Europie. Oznacza to, że afrykańskie populacje łowiecko-zbierackie zachowały genomowe ślady linii rozwojowych, które rozdzieliły się od Homo sapiens w czasie zbliżonym do neandertalczyków. Najbardziej archaiczne geny: Populacje Pigmejów, Hadza i Sandawe miały porównywalne poziomy archaicznej introgresji, ale wspólne fragmenty wskazują, że introgresja miała miejsce przed ich rozdzieleniem się. Najstarsze haplotypy znaleziono u Pigmejów i Sandawe. Analiza drzewa filogenetycznego sugeruje, że Pigmeje oddzielili się wcześniej niż Hadza i Sandawe, co czyni ich kandydatami do posiadania najbardziej archaicznego komponentu genetycznego. Adaptacje lokalne: Zidentyfikowano liczne regiony genomowe związane z odpornością, metabolizmem, zmysłami (węch, smak), rozrodem i gojeniem ran. U Pigmejów szczególnie zaznaczają się geny związane z funkcją przysadki mózgowej i wzrostem (np. HESX1, POU1F1), co może tłumaczyć ich niski wzrost. Różnorodność genetyczna: Mimo bliskości geograficznej, Hadza i Sandawe są genetycznie wysoce zróżnicowani, a najniższe wartości zmienności genetycznej obserwowano u Hadza (efekt wąskiego gardła i inbredu). Podsumowując, afrykańscy łowcy-zbieracze zachowali unikalne, archaiczne komponenty genetyczne – zwłaszcza Pigmeje – i wykazują ślady lokalnych adaptacji, które ukształtowały ich fizjologię, odporność i fenotypy.